Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras en Colombia

En Colombia entre 2016 y 2019 se identificaron alrededor de 14.505 nuevos casos, siendo el Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá las zonas con el índice más alto de pacientes con enfermedades Raras o Huérfanas.

Entre las más frecuentes se encuentran la esclerosis múltiple, los problemas de coagulación como la hemofilia y las enfermedades pulmonares como la fibrosis quística.

Según la información registrada por la cuenta de Alto Costo, para el año 2017 la hemofilia registraba 2.773 casos y más de 2.000 pacientes con esclerosis múltiple.

¿Cómo celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Uno de los principales obstáculos a que se enfrentan los pacientes con enfermedades Raras o Huérfanas es la falta de información y conocimiento acerca de su condición de Salud y principalmente sus derechos.

Para celebrar esta fecha y visualizar a los pacientes y sus familias se puede desarrollar talleres sobre el tema, realizar lecturas o asistiendo a charlas y realizar todo tipo de donaciones que mejoren su calidad de vida.

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¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?

Según la Organización Mundial de la Salud alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético. En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades de este tipo

A continuación, algunas enfermedades raras.

• Síndrome de Stendhal. Es una enfermedad psicosomática que causa un elevado ritmo cardíaco, temblor, palpitaciones, vértigo, confusión cuando el individuo es expuesto a obras de arte, especialmente cuando estas son consideradas extremadamente bellas, recibe el nombre del escritor Stendhal, quien fue el primero en describirlo.

• Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford. Es un trastorno genético que empieza desde los dos años de vida y consiste en que se acelera el envejecimiento de los niños. 

• Síndrome de Marfan. Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo, especialmente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Las personas que padecen este trastorno se caracterizan por ser altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos largos.

• Síndrome de Rapunzel. Es una rara formación tumoral gástrica causada por la ingesta de pelo que causa impactación del mismo junto con moco y alimento, produciendo perforación gástrica.

• Argiria. Es una enfermedad producida por el depósito de plata de sales o de metal en el organismo y está caracterizada por la coloración de la piel en áreas fotoexpuestas.

• Urticaria acuagénica. Es el desarrollo de ronchas rápidamente después de que la piel entra en contacto con el agua, independiente de su temperatura.